کاتالوگی منحصر بفرد برای بیماریهای مرتبط با تغییرات ژنی در سیستم ایمنی
10 مه 2017- در یک مطالعه‌ی جدید، برای اولین بار کاتالوگی جامع برای بیماریهای مرتبط با تغییرات در ژنهای آنتی ژن لکوسیت انسانی (HLA)، که تنظیم کننده‌ی سیستم ایمنی بدن هستند، تهیه شد.
این مطالعه به سرپرستی محققان مرکز پزشکی دانشگاه واندربیلت (VUMC) و محققان کالج داروسازی دانشگاه آریزونا انجام گردید، این کاتالوگ می‌تواند به شناسایی افرادی که در معرض خطر بیماریهای اتوایمیون خاصی هستند یا افرادی که بدن آنها آنتی بادیهایی می‌سازد که به بافت خودی در پاسخ به عفونتها حمله می‌کنند، کمک کند.
گزارش این تحقیق در هفته‌ی اخیر در مجله‌ی Science Translational Medicine منتشر گردید پرفسور Denny نویسنده‌ی ارشد این مقاله می‌گوید: نتایج این تحقیق از قدرت گزارشات الکترونیکی سلامت (EHRs) برای پیشبرد درک بیماریها، درمان و در نهایت پیشگیری از آنها حمایت می‌کند.
این تحقیق، ارتباطات توصیف شده‌ی قبلی را تایید و برخی ارتباطات جدید بالقوه را شناسایی کرد، به گفته‌ی پرفسور Karnes یکی از نویسندگان اول این مقاله، ما پژوهشی که دهه‌های قبل بروی ارتباط بیماریهای خود ایمنی و HLA انجام شده بود را تکرار کردیم.
محققان این کاتالوگ را در آدرس www.phewascatalog.org بصورت آنلاین منتشر کرده اند.
دکتر Karnesاستادیار دانشکده‌ی داروسازی آریزونا گفت: بر اساس دانش ما، هیچ تحقیقات دیگری تاکنون این سطح از اطلاعات را در دسترس محققان قرار نداده است، HLAها یا آنتی ژنهای لکوسیت انسانی، پروتئینهایی هستند که بر روی سطح سلولها مانند یک کارت شناسایی قرار می‌گیرند و سیستم ایمنی را قادر می‌سازند تا بافت خودی را از بافت یا عوامل غیر خودی تشخیص دهد.
تغییرات فردی در HLA با واکنش‌های جانبی نسبت به داروها، رد عضو پیوندی و بیماریهای خودایمنی از جمله دیابت نوع 1 و آرتریت روماتوئید که در آن سیستم ایمنی به اشتباه، بافت نرمال بدن را به جای یک مهاجم خارجی مورد حمله قرار می‌دهد، ارتباط دارند.
مطالعات پیشین رابطه‌ی بین سیستم HLA و فنوتیپ‌های فردی، شامل: بیماریهای اتوایمیون و سایر بیماریها و علایم را مشخص کرده است. در تحقیق اخیر به نام مطالعه‌ی PheWAS، بیماران از نظر تمام فنوتیپ‌ها بر اساس ویژ‌گی‌های سلامتشان که در پرونده‌ی الکترونیکی سلامت آنها ثبت شده بود، اسکن شدند. در مطالعات پیشین تنها یک یا تعدادی بیماری در یک زمان مورد مطالعه قرار گرفته اند در حالیکه در تحقیق اخیر، تعداد زیادی از بیماریها بصورت همزمان بررسی گردید و مشخص شد که بسیاری از انواع HLAها بر چندین بیماری به روشهای مختلف، تأثیر می‌گذارند.
برای مثال برخی از انواع HLA، فرد را در معرض خطر دیابت نوع 1 و آرتریت روماتوئید قرار می دهد، درحالیکه برخی دیگر فرد را در معرض خطر دیابت نوع 1 قرار می‌دهد اما از ابتلا او به آرتریت روماتوئید جلوگیری می‌کنند.
این مطالعه با استفاده از پایگاه داده‌های DNAکه در VUMCنگه داری می‌شود و داده های پروژه تحقیقاتی پزشکی فرد گرایانه در کلینیک مارشفیلد، در ویسکانسین انجام گردید. تا به امروز، بیش از 230 هزار نمونه از افراد مختلف در BioVU(پایگاه داده‌های عظیم DNA در واندربیلیت) ذخیره شده است. محققان بر اساس کدهای ژنتیکی، استنباط کردند که HLAs، برای حدود 29 هزار فرد که نمونه‌های DNA آنها در BioVU ذخیره شده است و برای 8400 نمونه‌ی دیگر که توسط پرفسور Hebbring وهمکارانش در کلینیک مارشفیلد نگه داری می‌شود، بیان می‌گردد. پرونده‌های الکترونیکی سلامت افراد برای 1400 فنوتیپ مختلف که می‌توانند با ژنهای HLA در ارتباط باشند، غربالگری شد.
در این غربالگری مشخص گردید که دیابت نوع 1 قویترین ارتباط را با HLA دارد، که قبلاً نیز شرح داده شده است، اما محققان همچنین شواهدی برای چندین ارتباط جدید بالقوه با مالتیپل اسکلروز و سرطان گردن رحم یافتند، سرطان گردن رحم توسط یک عفونت ویروسی آغاز می‌شود.
Denny می‌گوید: تصور می‌شود افراد دارای واریته‌های خاصی از HLA ممکن است برای مثال در پاسخ به یک عفونت، آنتی بادیهایی تولید کنند که بافت‌های خودی را مورد هدف قرار می‌دهند.
این موضوع نشان می‌دهد که می‌توان از بیماریهای خودایمنی خاصی در افراد در معرض خطر زیاد با شناسایی و درمان عفونت‌های اولیه جلوگیری کرد.
در این برنامه از یک میلیون فرد آمریکایی یا بیشتر برای مطالعه‌ی فاکتورهای ژنتیکی، زیست محیطی و شیوه‌ی زندگی که بر سلامت آنها تأثیر می‌گذارد، ثبت نام گردید.
پرفسور Denny می‌گوید: فقط تصور کنید که ما قادر خواهیم بود کاتالوگ جامع و واقعی از همه‌ی انواع ارتباطات HLA یا هر چیز دیگری را تهیه کنیم، این جزئیات به ما کمک خواهد تا سوالات بسیار زیادی را در آینده پاسخ دهیم.
منبع و سایت خبر:
Science Translational Medicine, 2017 DOI: 10.1126/scitranslmed.aai8708
www.sciencedaily.com/releases/2017/05/170510150717.htm